Los Programas de cribado neonatales de enfermedades congénitas en el recién nacido, van dirigidos a todos los niños y niñas nacidos en la Comunidad Valenciana basado en la equidad en salud. La coordinacion del programa entre profesionales de salud pública y de asistencia sanitaria: maternidades y laboratorio de metabolopatías del hospital de referencia de la Fe, es fundamental para que la detección y la participación de los padres a través del consentimiento informado, se realice dentro del primer mes de vida del recien nacido.

Analizar los resultados de los programas de cribados neonatales realizadas en recién nacidos durante el año 2021 en la Comunidad Valenciana
El programa de cribado de enfermedades congenitas se realiza a traves de la prueba del talón y detecta las patologías Hipotiroidismo, Fenilcetonuria, Anemia de Células Falciformes, Fibrosis Quística, LCHADD, MCADD, Acidemia Glutárica tipo I, deficiencia de Biotinidasa.
La detección precoz de hipoacusias se basa en la realización de Otoemisiones acústicas y Potenciales evocados auditivos del tronco cerebral automatizados.

La cobertura del programa de deteccion de enfermedades congenitas fue de un 99,96%. Se detectaron las siguientes enfermedades: 25 casos de Hipertiroidismo, 1 caso de Fenilcetonuria, 5 casos de Anemia de células falciforme, 2 casos de fibrosis quística, 1 caso de acidemia glutárica tipo I, 3 casos de MCCAD: déficit de 3 hidroxiacil CoA deshidrogenasa de cadena larga, 0 casos LCHAD: déficit de acil CoA deshidrogenasa de cadena media y 3 casos de BT: deficiencia de Biotinidasa .
La cobertura de detección precoz y atención de hipoacusias fue de 95,11% para la primera prueba y del 82,28 % . Detectandose 10 casos de hipoacusias bilaterales.

El Cribado Neonatal permite el diagnostico y tratamiento precoz de las patologias cribadas en el recien nacido y nacida.

Programa de deteccion precoz y atencion de hipoacusias en recien nacidos y nacidas en la Comunidad Valenciana. Generalitat Valeniana. 2019
http://www.sp.san.gva.es/DgspPortal/docs/Programa_hipoacusias_RNCV_2019_cas.pdf

perdida auditiva
Enfermedades Metabólicas
Diagnóstico Prenatal
Enfermedades del Recién Nacido

1 enero al 31 de diciembre del 2021